Kabuki Syndrome: a case report with severe ocular abnormalities / Síndrome de Kabuki: relato de caso com alterações oculares severas

Kabuki syndrome is a rare congenital anomaly, characterized by five fundamental features, the "Pentad of Niikawa": dysmorphic facies, skeletal anomalies, dermatoglyphic abnormalities, mild to moderate mental retardation and postnatal growth deficiency. Patients present characteristic external ocular features, nonetheless they may also present significant ocular abnormalities. We report a case of a brazilian child diagnosed with Kabuki syndrome, addressing the clinical features observed, with emphasis on the ocular manifestations. This case highlights the existence of this syndrome and all of its complexity. The identification of preventable causes of loss of vision underlines the value of detailed ophthalmologic examination of Kabuki syndrome patients.

A síndrome de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco aspectos fundamentais a "Pêntade de Niikawa": face dismórfica, anomalias esqueléticas, alterações dermatoglíficas, retardo mental leve a moderado e retardo de crescimento pós-natal. Os pacientes apresentam aspectos oculares externos característicos. Além disso, também podem apresentar anormalidades oculares significativas. Reportamos um caso de uma criança brasileira diagnosticada com síndrome de Kabuki, relatando os aspectos clínicos observados, com ênfase nas manifestações oculares. Esse caso chama a atenção para a existência dessa síndrome e toda sua complexidade. A identificação de causas evitáveis de perda de visão reforça a importância do exame oftalmológico detalhado de pacientes com síndrome de Kabuki.

Intravitreal bevacizumab in choroidal neovascularization secondary to Grõnblad-Strandberg syndrome: case report / Uso de bevacizumab intravítreo em neovascularização coroidiana secundária a síndrome de Grõnblad-Strandberg: relato de caso

Angioid streaks are commonly related to Grönblad-Strandberg syndrome, that often shows dermatological characteristics, such as pseudoxanthoma elasticum. Choroidal neovascularization is uncommon, often occurring after ocular trauma. This is a case report of the successful use of intravitreal bevacizumab for the treatment of choroidal neovascularization secondary to Grönblad-Strandberg syndrome.

As estrias angióides estão comumente relacionadas à síndrome de Grönblad-Strandberg, que se caracteriza ainda pela presença de alterações dermatológicas caracterizadas pelo pseudoxantoma elástico. A presença de neovascularização coroidiana nesses pacientes é incomum, ocorrendo geralmente após trauma ocular. Relatamos um caso de tratamento bem sucedido de neovascularização coroidiana secundária à síndrome de Grönblad-Strandberg com bevacizumab.

Avaliação das alterações fundoscópicas na miopia degenerativa / Fundus changes evaluation in degenerative myopia

OBJETIVO: Avaliar a presença de alterações fundoscópicas em pacientes portadores de miopia degenerativa. MÉTODOS: Quarenta pacientes com erro refrativo de pelo menos -6,00 dioptrias foram selecionados para exame oftalmológico, complementado por retinografia do pólo posterior e ecobiometria. RESULTADOS: Foram estudados 57 olhos de 37 pacientes com erro refrativo de -6,25 a -28,50 dioptrias, com média de -14,05, e comprimento axial de 26,06 a 32,86 mm, com média de 28,01. Encontramos crescente temporal em 36,5 por cento e circunferencial em 21 por cento dos olhos. Vasos da coróide foram visualizados em 35 por cento dos olhos. As alterações do pólo posterior foram as seguintes: estafiloma posterior em 10,5 por cento, mancha de Fuchs em 3,5 por cento e "lacquer cracks" em 1,5 por cento. O exame da periferia retiniana evidenciou atrofia corio-retiniana tipo pavimentosa em 17,5 por cento, branco sem pressão em 10,5 por cento, degeneração "lattice" em 5 por cento, ruptura retiniana em 3,5 por cento e retinosquise em 1,5 por cento dos olhos examinados. CONCLUSÕES: Alterações fundoscópicas que levam à baixa visual são freqüentes em pacientes com miopia degenerativa. O exame da periferia retiniana é muito importante nestes pacientes devido ao risco aumentado de descolamento de retina.

Coroidopatia lúpica: relato de 2 casos / Lupus choroidopathy: report of 2 cases

Descrevemos 2 casos de coroidopatia lúpica, uma manifestação ocular incomum do lúpus eritematoso sistêmico, caracterizada por elevação serosa do epitélio pigmentário retiniano e/ou retina sensorial e moteamento do epitélio pigmentário.

Tuberculose ocular: relato de casos / Ocular tuberculosis: case reports

Os autores relatam dois casos de tuberculose ocular presumida com comprometimento coroidiano. No primeiro caso, um paciente de 43 anos, HIV positivo, com tuberculose pulmonar miliar e tuberculoma cerebral, apresenta um granuloma coroidiano único na região macular do olho esquerdo. No segundo caso, uma paciente de 12 anos, HIV negativa, com tuberculose pulmonar apresenta coroidite multifocal e comprometimento do segmento anterior do olho esquerdo. Ambos os pacientes evoluíram favoravelmente com o tratamento específico, apresentando completa resolução das lesões. As lesões oculares da tuberculose são diversas e devemos continuar atentos a esta enfermidade.